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The phenotypic spectrum of WWOX -related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature
2019-01-01 Piard, J.; Hawkes, L.; Milh, M.; Villard, L.; Borgatti, R.; Romaniello, R.; Fradin, M.; Capri, Y.; Heron, D.; Nougues, M. -C.; Nava, C.; Arsene, O. T.; Shears, D.; Taylor, J.; Pagnamenta, A.; Taylor, J. C.; Sogawa, Y.; Johnson, D.; Firth, H.; Vasudevan, P.; Jones, G.; Nguyen-Morel, M. -A.; Busa, T.; Roubertie, A.; van den Born, M.; Brischoux-Boucher, E.; Koenig, M.; Mignot, C.; Kini, U.; Philippe, C.
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort
2021-01-01 Scott, A.; Di Giosaffatte, N.; Pinna, V.; Daniele, P.; Corno, S.; D'Ambrosio, V.; Andreucci, E.; Marozza, A.; Sirchia, F.; Tortora, G.; Mangiameli, D.; Di Marco, C.; Romagnoli, M.; Donati, I.; Zonta, A.; Grosso, E.; Naretto, V. G.; Mastromoro, G.; Versacci, P.; Pantaleoni, F.; Radio, F. C.; Mazza, T.; Damante, G.; Papi, L.; Mattina, T.; Giancotti, A.; Pizzuti, A.; Laberge, A. -M.; Tartaglia, M.; Delrue, M. -A.; De Luca, A.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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The phenotypic spectrum of WWOX -related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature | 1-gen-2019 | Piard, J.; Hawkes, L.; Milh, M.; Villard, L.; Borgatti, R.; Romaniello, R.; Fradin, M.; Capri, Y.; Heron, D.; Nougues, M. -C.; Nava, C.; Arsene, O. T.; Shears, D.; Taylor, J.; Pagnamenta, A.; Taylor, J. C.; Sogawa, Y.; Johnson, D.; Firth, H.; Vasudevan, P.; Jones, G.; Nguyen-Morel, M. -A.; Busa, T.; Roubertie, A.; van den Born, M.; Brischoux-Boucher, E.; Koenig, M.; Mignot, C.; Kini, U.; Philippe, C. | |
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort | 1-gen-2021 | Scott, A.; Di Giosaffatte, N.; Pinna, V.; Daniele, P.; Corno, S.; D'Ambrosio, V.; Andreucci, E.; Marozza, A.; Sirchia, F.; Tortora, G.; Mangiameli, D.; Di Marco, C.; Romagnoli, M.; Donati, I.; Zonta, A.; Grosso, E.; Naretto, V. G.; Mastromoro, G.; Versacci, P.; Pantaleoni, F.; Radio, F. C.; Mazza, T.; Damante, G.; Papi, L.; Mattina, T.; Giancotti, A.; Pizzuti, A.; Laberge, A. -M.; Tartaglia, M.; Delrue, M. -A.; De Luca, A. |
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